Nel giugno scorso, a Roma, è stato presentato al Ministero della Salute un progetto rivoluzionario ideato da “ACC Genomics”, il gruppo di lavoro di Alleanza Contro il Cancro costituito dai migliori esperti di genomica presenti nella sua rete. Si tratta dell’Oncochip, una sorta di microchip in grado di decifrare il DNA tumorale e identificare tutti i bersagli terapeutici presenti nel tumore di ciascun paziente. Nei mesi successivi alla presentazione, i Comitati Etici dei 20 IRCCS che prendono parte all’iniziativa hanno potuto validarne la fattibilità e il 21 febbraio scorso Casa Sollievo della Sofferenza, insieme al San Raffaele di Milano e all’IRST di Meldola, è stato tra i primi ad avviare la prima fase, ovvero l’arruolamento dei pazienti affetti da tumore al polmone in stadio avanzato. Successivamente si sono aggiunti il Giovanni Paolo II di Bari, il Regina Elena di Roma e l’Ospedale Cannizzaro di Catania.
Il progetto
Secondo Alleanza Contro il Cancro, ciascun tipo di tumore può avere mutazioni driver (cioè in grado di promuovere la crescita tumorale) e actionable (ovvero aggredibili con farmaci specifici) in circa 200-250 geni codificanti. Attualmente, nella routine clinica ne vengono analizzati pochissimi: per i tumori solidi, solamente 2 nel colon, 2 nel melanoma, 3 nel polmone, 1 nella mammella e 1 nello stomaco. Le poche alterazioni driver sono evidenziate nella pratica clinica, ma spesso non sono sufficienti a comprendere la complessità dei tumori e ad arrivare alla guarigione. Al contrario, l’impiego delle tecnologie di nuova generazione (NGS – Next Generation Sequencing) consentirà di effettuare un sequenziamento rapido, a costi contenuti e su larga scala del genoma, utile all’identificazione della migliore strategia terapeutica per ogni paziente.
Per raggiungere tali obiettivi, Alleanza Contro il Cancro ha attivato sette Working Group composti da esperti medici e ricercatori che guideranno, per ogni singola neoplasia (polmone, mammella, glioblastoma, colon, immunoterapia, sarcoma, melanoma), tutte le fasi della sperimentazione: dal sequenziamento del genoma al follow-up dei pazienti ai quali verranno somministrati i nuovi farmaci molecolari.
Il tumore al polmone e la sperimentazione a Casa Sollievo
Secondo AIRTUM – Associazione italiana registri tumori – si stimano in Italia 38.200 nuove diagnosi di tumore del polmone all’anno: l’11% di tutte le diagnosi di tumore nella popolazione. In particolare, nel nostro Paese, questa neoplasia è la prima causa di morte per tumore negli uomini e la terza nelle donne: quasi 34.000 morti in un anno, tanto da essere stata definita Big Killer.
Per queste ragioni, il primo studio di fattibilità di ACC Genomics è partito proprio dal tumore al polmone e ha l’obiettivo di evidenziare, grazie all’impiego dell’Oncochip, 185 diversi bersagli molecolari, rispetto ai 3 individuati dalla pratica clinica standard, utili allo sviluppo di nuove e più efficaci terapie oncologiche.
Il progetto prevede l’arruolamento di 1.000 soggetti affetti da tumore del polmone in stadio avanzato, distribuiti tra i venti IRCCS partecipanti, e il nostro Istituto, grazie alla presenza della Lung Unit, alla quale è stata affidata la sperimentazione, è stato uno dei primi ad avviare questa fase iniziale. «Essere scelti dal Ministero per partecipare ad un progetto così importante ed ambizioso, a distanza di un solo anno dall’entrata di Casa Sollievo nella rete di Alleanza Contro il Cancro e di due anni dalla nascita della Lung Unit – ha dichiarato Paolo Graziano, direttore dell’Unità di Anatomia Patologica – è per il nostro Istituto un onore e un grande riconoscimento. Il nostro Ospedale, infatti, a differenza degli altri 19 IRCCS che partecipano al trial, non nasce come centro di carattere prettamente oncologico. Ciò nonostante, è stato scelto perché presenta al suo interno un team di professionisti, riconosciuti sia in Italia che all’estero, che hanno portato il nostro Istituto a diventare uno dei punti nazionali di eccellenza per il trattamento del tumore del polmone».
Oltre a Paolo Graziano, coordinatore del progetto, a dirigere le varie fasi della sperimentazione a Casa Sollievo ci sono anche l’oncologo Antonio Rossi, per i suoi studi sulle neoplasie polmonari, la biologa Lucia Anna Muscarella, esperta di analisi molecolare del tumore al polmone e il bio-informatico Tommaso Mazza, che si occuperà della gestione dell’enorme quantità di dati ottenuti dalla profilazione molecolare dei pazienti coinvolti. Trattandosi di uno studio che coinvolge diverse unità cliniche dell’Ospedale, la gestione dello stesso sarà coordinata dal Clinical Trial Office appena instituito presso la Direzione Scientifica.
Finalità e prospettive
Grazie all’oncochip, ogni paziente rappresenterà un progetto di ricerca a sé: il suo genoma sarà, infatti, confrontato in tempo reale con le informazioni cliniche e scientifiche disponibili nel mondo e questo permetterà di usare tali conoscenze per scegliere la terapia più adatta a ciascun individuo. Ruggero De Maria, presidente di ACC, ha spiegato che: «l’obiettivo di Alleanza Contro il Cancro è portare l’innovazione tecnologica al servizio dei Pazienti oncologici, in particolare di quei 175 mila che ogni anno, in Italia, muoiono di cancro»[1]. Per Paolo Graziano «Non si tratta solo di una sfida di carattere scientifico, ma anche medico. Se la sperimentazione andrà a buon fine, non solo avremo fatto nuovi passi in avanti nella cura di questo cancro così aggressivo ma avremo dimostrato, ancora una volta, di essere in grado di assistere il paziente oncologico a 360°, dalla diagnosi alla terapia, grazie alla presenza di un team qualificato, multidisciplinare e concentrato in un unico Istituto, qui a Casa Sollievo».
Unità, laboratori e professionisti coinvolti nello studio
Laboratorio di Oncologia – Lucia Anna Muscarella
Bioinformatica – Tommaso Biagini, Stefano Castellana, Tommaso Mazza
Anatomia e Istologia Patologica – Paolo Graziano
Centro PET-TAC – Elio Perrone
Chirurgia Toraco-Polmonare – Marco Taurchini, Carlo Del Naja
Geriatria – Antonio Greco, Filomena Addante
Medicina Interna – Salvatore De Cosmo, Vito D’Alessandro, Gianluca Ciliberti
Oncologia – Evaristo Maiello, Concetta Di Micco, Antonio Rossi,
Radiologia – Anna Simeone, Luca Pazienza
Radioterapia – Salvatore Parisi, Francesco Pio Ricci, Gerardo Sanpaolo,
Clinical Trial Office – Pamela Raggi, Carmen Marciano, Rita Perna
Alleanza Contro il Cancro
L’associazione Alleanza contro il cancro (ACC) è la più grande organizzazione di ricerca oncologica italiana fondata nel 2002 dal Ministero della Salute tra sei centri di ricerca altamente specializzati e che si occupano di cancro. Ad oggi è composta da 23 Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico – tra cui Casa Sollievo, socio ordinario – Associazione Italiana Malati di Cancro, Italian Sarcoma Group, Fondazione Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica e l’Istituto Superiore di Sanità, dove hanno sede gli uffici.
ACC ha il compito di promuovere la rete tra centri oncologici con finalità di ricerca, primariamente clinica e traslazionale per «portare al letto del paziente» le innovazioni diagnostiche e le più avanzate procedure terapeutiche. Le aree di interesse primario sono sostanzialmente tre: ricerca di base e clinica oncologica; diagnosi e terapia dei tumori; istruzione e informazione in oncologia.
L’importanza di questa rete è chiara sin da subito nei numeri che esprime: circa 4.000 ricercatori, più di 5.000 pubblicazioni. Impact factor normalizzato (percentuale di impatto che le pubblicazioni hanno avuto) superiore a 20.000. Più di 260.000 ricoveri annui e 1.000 sperimentazioni attive.
Tumore al polmone, al via la prima fase per il sequenziamento del genoma con l’Oncochip
